Poštovani,
Velika nam je časti i zadovoljstvo da objavimo ispred Aqualab plus laboratorija, u ime našeg partnera da je Natera, San Carlos California, USA, dobila čak dve Edisonove nagrade za
tehnološke inovacije na području reproduktivnog zdravlja (Panorama®) i personalizovane brige o pacijentima sa karcinomom (Signatera™) od strane prestižnog Edison Awards committee.

Natera je jedina kompanija u oblasti brige o zdravlju koja je primila više od jedne Edisonove nagrade i jedina kompanija među konkurencijom, koja je primila ovu nagradu u 2018. godini.

Ovo dostignuće direktno odražava posvećenost inovacijama koje se odnose na potpuno nove, neviđene, medicinske potrebe i bolje služenje pacijentima.
U nastavku Vam prenosimo originalni tekst Natere i linkove ka Edisonovoj nagradi. >>>

PANORAMA

NEINVAZIVNI PRENATALNI SKRINING TEST

Šta je to Panorama?
Panorama je neinvazivno prenatalno testiranje DNK, koje može da Vam pruži važne informacije o Vašoj trudnoći već od navršene devete nedelje gestacije.
Panorama može da otkrije mogućnost da Vaša beba ima hromozomske abnormalnosti, kao što je Down-ov sindrom, a sve što je potrebno je jednostavno uzorkovanje Vaše krvi.
Ukoliko izaberete možete da saznate i pol Vaše bebe.

U kojoj nedelji trudnoće se može raditi test?
Već sa navršenih 9 + nedelja gestacije.
Koji sve testovi postoje?
Na našem tržištu postoji veći broj testova koji koriste metodu brojanja, ali samo Panorama koristi patentiranu SNP tehnologiju najnove generacije


Panorama test: Panorama®
je jedini neinvazivni prenatalni test koji razlikuje slobodnu ćelijsku DNK fetusa i majke zahvaljujući sekvenciranju na osnovu SNP-a i Natera algoritma. Koristeći napredne bioinformatičke tehnike, Panorama testira širok raspon hromozonskih stanja, uključujući:

NAJČEŠĆE TRIZOMIJE HROMOZOMA

TRIZOMIJA 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards-ov sindrom), 13 (Patau-ov sindrom),
TRIPLODIJA (69,XXX ili 69,XXY ili 69,XYY);

Aneuploidije autozomnih hromozoma

Down-ov sindrom ili trizomija 21 je poremećaj broja hromozoma 21 koji je posledica pojave treće kopije celog ili dela hromozoma 21. Ukoliko se takav poremećaj ne javlja u svim već samo u nekim ćelijama reč je o mozaicizmu. Za otkrivanje Down-ovog sindroma tokom trudnoće koriste se genetički testovi. Kod ljudske populacije se javlja kod 1:700 živorođenih. Na pojavu sindroma utiče starost majke: kod žena od 25 godina verovatnoća pojave sindroma je 1:1250 živorođenih; kod žena od 30 godina verovatnoća je 1:1000 živorođenih; kod žena od 35 godina verovatnoća je 1:400 živorođenih; kod žena od 40 godina verovatnoća je 1:100 živorođenih; kod žena od 45 godina verovatnoća je 1:30 živorođenih. Karakteristike sindroma su mentalna retardacija, nizak rast, pojavljivanje šestog prsta, specifičan izgled lica (kosi oblik očiju, oslabljen tonus mišića, pljosnat oblik nosa, mala brada, mala usna šupljina, veći jezik, široko i pljosnato lice, kratak vrat).

Edwards-ov sindrom ili trizomija 18 je poremećaj broja hromozoma 18 koji je posledica pojave treće kopije celog ili dela hromozoma 18. Ukoliko se takav poremećaj ne javlja u svim već samo u nekim ćelijama reč je o mozaicizmu. Ovaj sindrom se javlja u 1:6000 novorođenčadi i to u oko 80% slučajeva kod ženske dece. Pojava sindroma povećava se sa starošću majke. Većina fetusa sa ovim sindromom umire pre rođenja zbog poremećaja srca, deformiteta bubrega i ostalih poremećaja drugih organa. Deca rođena sa ovim sindromom mogu imati neke ili sve od navedenih karakteristika: deformacija bubrega, poremećaj strukture srca, creva izvan tela, mentalna zaostalost, zastoj u rastu i razvoju, teškoće kod hranjenja i disanja. Neke od fizičkih karakteristika ovog sindroma su: mala glava, nisko postavljene deformisane uši, jako smanjena čeljust, rascep usne, uski i/ili spušteni očni kapci, široko razmaknute oči, kratka grudna kost, prekršten drugi i treći prst, nerazvijeni palčevi i nokti, stisnute ruke, stopala rotirana prema unutra, nespušteni testisi (kod muške dece). Većina živorođenih sa ovim sindromom živi 5-15 dana, 8% ih preživi duže od godinu dana, 1% ih preživi do desete godine (u manje teškim slučajevima sindroma koji je posledica mozaicizma tj. pojave treće kopije dela ili celog hromozoma 18 u samo nekim ćelijama).

Patau-ov sindrom ili trizomija 13 je poremećaj broja hromozoma 13 koji je posledica pojave treće kopije celog ili dela hromozoma 13. Ukoliko se takav poremećaj ne javlja u svim, već samo u nekim ćelijama reč je o mozaicizmu. Ovaj sindrom se javlja od 1:10000 do 1:21700 živorođenih. Pojava sindroma se povećava sa starošću majke. Većina fetusa sa ovim sindromom umire pre rođenja, a živorođeni mogu imati poremećaje nervnog sistema (mentalnu zaostalost, mikrocefaliju, nepravilno podeljen prednji deo mozga, poremećaje strukture oka, poremećaj kičme), mišićno-skeletnog i kožnog sistema (pojava dodatnih prstiju, nisko postavljene uši, deformisana stopala, rascep usne i nepca, prekrštene prste, nedostatak delova kože/kose), urogenitalnog sistema (poremećaji genitalija i bubrega) kao i neke druge poremećaje (npr. poremećaji srca). Više od 80% dece sa ovim sindromom umire tokom prve godine života.

Triploidija ( 69,XXX ili 69,XXY ili 69,XYY) se u humanoj genetici sreće uglavnom prilikom citogenetičke analize spontano pobačenih plodova. U 80% triploidija dodatna haploidna garnitura hromozoma je porekla od oca i dovodi do razvoja parcijalne mole hidatidoze, vrste patološke trudnoće kod koje su prisutne hidatidiformne promene placente. Ovaj fenomen razlike u ekspresiji gena, odnosno hromozoma, s obzirom na njegovo roditeljsko poreklo se naziva genomic imprinting. Izuzetno retko dolazi do rađanja dece sa triploidnim kariotipom. Karakterističan izgled lica udružen je sa arinencefalijom, heliognatopalatoshizom, očnim kolobomima, sindaktilijom 3. i 4. prsta kao i mnogobrojnim anomalijama unutrašnjih organa, a često je promenjena i placenta. Vitalnost je vrlo slaba, tako da uglavnom umiru na porođaju ili nakon nekoliko dana.

ABNORMALNOSTI POLNIH HROMOZMA

MONOZOMIJA X (Turner-ov sindrom); TRIZOMIJA XXY (Klinefelter-ov sindrom);
TRIZOMIJA XXX (sindrom trostrukog X); TRIZOMIJA XYY (Jacobs-ov sindrom);

Aneuploidije polnih hromozoma

Turner-ov sindrom ili monozomija X je poremećaj broja polnog hromozoma X kod žena, koji je posledica nedostatka celog ili dela hromozoma X. Ukoliko se takav poremećaj ne javlja u svim već samo u nekim ćelijama reč je o mozaicizmu. Ovaj sindrom se javlja od 1:2000 do 1:5000 živorođene ženske dece. Iako je postnatalna prognoza dobra, 99% fetusa sa ovim sindromom umire tokom trudnoće. Kod rođenih, sindrom se manifestuje na različite načine: nizak rast, otoci, širok grudni koš, nisko postavljene uši i kosa, zadebljali vrat, nefunkcionalni jajnici i nedostatak menstrualnog ciklusa, neplodnost, poremećaj strukture srca i velikih krvnih sudova, smanjeno lučenje hormona štitne žlezde, dijabetes, problemi sa vidom i sluhom, mnoge autoimune bolesti). Simptomi se mogu ublažiti terapijom sa hormonom rasta, dopunskom terapijom sa estrogenom.

Sindrom trostrukog X (XXX) ili trizomija X je poremećaj broja polnog hromozoma X kod žena, koji je posledica pojave jedne dodatne kopije hromozoma X. Ovaj sindrom se javlja u 1:1000 živorođene ženske dece. Obično nema vidljivih vanjskih karakteristika ovog sindroma. Najpouzdaniji način dijagnostikovanja je genetičko testiranje. Simptomi su blagi ili ih nema; pojava neplodnosti takođe nije česta. Ukoliko postoje, neki od simptoma su: visok rast, mala glava, sporiji razvoj određenih motoričkih sposobnosti, govora, poteškoće u učenju (npr. disleksija), slab tonus mišića. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Moguća je pojava fizioloških problema, problema sa samopouzdanjem, teskoba, stidljivost.

Klinefelter-ov sindrom ili sindrom XXY je poremećaj broja polnog hromozoma X kod muškaraca, koji je posledica pojave jedne dodatne kopije hromozoma X. Ovaj sindrom se javlja od 1:500 do 1:1000 živorođene muške dece. Ukoliko se takav poremećaj ne javlja u svim već samo u nekim ćelijama reč je o mozaicizmu. Kod većine se simptomi ne manifestuju, ali ako se javljaju onda se to dešava tokom puberteta. Dijagnostikovanje prema fizičkim karakteristikama nije pouzdano, jer se one razlikuju od osobe do osobe, zato je jedina pouzdana metoda genetičko testiranje. Neke od karakteristika ovog sindroma su: slabiji mišići i smanjena snaga, viši rast, smanjeno stvaranje testosterona, manje muževno lice i dlakavost, širi bokovi, veće grudi, slabije kosti, neplodnost ili smanjena plodnost, mali polni organ i testisi, zdravstveni problemi (autoimune bolesti, karcinom dojke, bolesti vena, osteoporoza).

Jacobsov sindrom ili sindrom XYY je poremećaj broja polnog hromozoma Y kod muškaraca, koji je posledica pojave jedne dodatne kopije hromozoma Y. Ovaj sindrom se javlja u 1:1000 živorođene muške dece. Obično nema vidljivih vanjskih karakteristika ovog sindroma. Najpouzdaniji način dijagnostikovanja je genetičko testiranje. Karakterističan je brzi rast od samog detinjstva pa je konačna visina oko 7 cm veća od prosečno očekivane. Nivo testosterona je normalan i većina muškaraca sa ovim sindromom ima normalan polni razvoj i nemaju problema sa plodnošću. Moguć je sporiji razvoj i problemi u ponašanju, ali takva stanja nisu jedinstvena za ovaj sindrom i ne tretiraju se drugačije od istih takvih stanja koja se javljaju kod muškaraca sa normalnim brojem polnih hromozoma (XY).

MIKRODELECIJE

22q.11 DiGeorge-ov sindrom, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader - Willi

Mikrodelecije

Delecija hromozoma 22q.11 (DiGeorge sindrom) najčešći je ljudski poremećaj uzrokovan nedostatkom hromozomske regije, a koji se javlja jednom na 2.000 živorođene dece. Većina slučajeva je sporadična; pogađa podjednako oba pola. DiGeorge-ov sindrom može biti delimičan, kada neke funkcije T–ćelija postoje, ili potpun, kada T–ćelije nemaju nikakvu funkciju. Novorođenčad ima nisko položene ušne školjke, pukotinu na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu mandibulu, hipertelorizam, skraćen filtrum i urođenu srčanu manu. Postoje pokušaji da se imunodeficijencija sanira transplantacijom koštane srži ili ranom transplantacijom timusa. Ostalo je simptomatska terapija-hipoparatireoidizam i hipokalcemija se leče davanjem kalcijuma i vitamina D, a urođene srčane mane standardnim hirurškim procedurama.

Prader-Willi sindrom je redak genetički poremećaj kojeg karakteriše nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. hromozomu (q11-13) nasleđenom od oca. Ovaj sindrom se javlja u oko 1 u 10000 do 1 u 25000 novorođene dece. Dijagnoza se postavlja genetičkim testovima, koji se preporučuju za svu hipotoničnu novorođenčad. Uz hipotoniju ostale karakteristike sindroma su i nizak rast, hiperfagija, debljina, male ruke i stopala, hipogonadizam, blaga mentalna retardacija, a određeni nekarakteristični znaci se mogu javiti u unutrašnjosti materice (smanjeni pokreti fetusa, česti abnormalni položaji, povremeni polihidroamnion). Za medikamentno lečenje se koriste dnevne doze hormona rasta, uz govornu i radnu terapiju, kao i fizikalnu terapiju kako bi se poboljšao mišićni tonus. Jedan od većih problema je morbidna debljina zbog stalnog osećaja gladi.

Angelman-ov sindrom je naziv za redak neurogenetički poremećaj kojeg karakteriše nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. hromozomu (q11-13) nasleđenom od majke. Ovaj sindrom se javlja otprilike od 1 u 20000 novorođene dece. Dijagnostikuje se genetičkim testom, a u procesu otkrivanja bolesti, nakon postavljene sumnje na osnovu kliničke slike, može pomoći i karakterističan nalaz EEG-a. Karakteriše ga mentalna retardacija i neuro-mišićne abnormalnosti. Obolela deca imaju usporen intelektualni razvoj, poremećaje sna, epileptične napade, učestali smeh i veselo raspoloženje. Leka za bolest nema. Kod obolelih važne su radna i govorna terapija, kao i fizikalna terapija u svrhu poboljšanja kvaliteta života.

Cri-du-chat sindrom je poremećaj uzrokovan gubitkom dela kratkog kraka hromozoma 5 i jedan je od najčešćih delecijskih sindroma. Učestalost ove bolesti kod teško mentalno zaostalih osoba (IQ < 20) je otprilike 1:100. Ime „cri du chat“ dolazi od jedinstvenog plača kojeg obolela deca proizvode. Učestalost sindroma u ljudskoj populaciji je 1:20000 do 50000 novorođenčadi. Klinička slika sindroma mačjeg plača je: mentalna retardacija (umna zaostalost), mala težina na porođaju, usporen fizički i kognitivni razvoj, mikrocefalija (sitna glava) i mesečast oblik lica sa malom bradom, antimongoloidni položaj očiju i hipertelorizam (veliki razmak između očiju), usta koja ne mogu potpuno da se zatvore, slab tonus mišića lica otežava ishranu (može da sisa) i govor, nisko postavljene i loše formirane ušne školjke, karakterističan plač kao mjaukanje mačke koji je posledica nenormalno razvijenog grkljana (larinksa).

Delecija 1p36 se javlja u 1:5.000 ljudi i uzrokuje intelektualni poremećaj. Zahvaćene osobe ne mogu govoriti ili govore samo par reči. Mogu imati poremećaj ličnosti, gristi sami sebe ili pokazivati druge probleme ponašanja. Većina ih ima strukturne poremećaje mozga, a napadi se javljaju u više od polovine zahvaćenih. Obično se ispoljavaju i oslabljeni mišićni tonus (hipotonija) i otežano gutanje (disfagija). Osobe sa mikrodelecijom 1p36 imaju manju glavu (mikrobrahiocefalija), hipotireozu, kardiomiopatiju, gluvoću.


Ponosno predstavljamo značajne promene Panorama® neinvazivnog prenatalnog testa:

PANORAMA PRIHVATA BLIZANCE, DONORSKE JAJNE ĆELIJE I SUROGAT TRUDNOĆE!!!

Jedinstvene karakteristike Panorama® testa moguće su zbog jedinstvene SNP tehnologije:

  • -određuje zigotnost blizanaca (monozigoti ili dizigoti)
  • -odvaja fetalne frakcije za dizigotne blizance
  • -određuje pol za dizigotne blizance


Panorama ima u ponudi tri panela:
PANORAMA BASIC
- Trizomije 21 (Down sindrom), 18 (Edwards sindrom), 13 (Patau-ov sindrom)
- Aneuploidije polnih hromozoma (monozomija X, trizomija XXX, XXY, XYY)
- triploidija /„nestali blizanac“
- određivanje pola
PANORAMA PLUS
- Basic paket + DiGeorge-ov sindrom (22q11.2 delecija)
PANORAMA FULL PANEL
- Basic paket + mikrodelecije: 22q11.2 delecioni sindrom, 1p36 delecioni sindrom,
- Angelman-ov sindrom, Prader-Willi-ov sindrom, Cri-du-chat-ov sindrom (sindrom mačjeg plača)

Kome se savetuje ovaj test?
- svim trudnicama bez obzira na godine
- posebno trudnicama preko 35 godina
- trudnicama koje je ginekolog uputio na amniocentezu nakon ultrazvučnog pregleda ili uobičajenog neinvazivnog testa iz majčinog seruma (double, triple, quadriple test)
- trudnicama koje već imaju dete rođeno sa nekim genetskim poremećajem
- kada u porodičnoj anamnezi postoji podatak o nosiocima genetskih poremećaja
- kada u porodičnoj anamnezi postoji podatak o nosiocima genetskih poremećaja
- kada postoji podatak o ranijem spontanom prekidu trudnoće
- kada postoji povećan rizik od invazivnih dijagnostičkih metoda (amnio i kordocenteze
- svim trudnicama koje žele da otklone sumnju na moguće genetske poremećaje bebe

Vreme izdavanja rezultata
je 5 - 7 dana od dana kada uzorak stigne u laboratoriju Natere

Napomene:
- test se ponavlja ukoliko ima mali broj fetalnih frakcija DNK ili nedovoljno uzorka
Za sva dodatna pitanja molimo Vas da pozovete dr Nađu Stupar, spec. kliničke biohemije na 063/33 57 34

Od 01. NOVEMBRA 2017. PANORAMA TESTOVE MOŽETE PLATITI DO 12 MESEČNIH JEDNAKIH RATA SA 0% UČEŠĆA I 0% KAMATE I TO PO NOVIM CENAMA:

1) Panorama BASIC 72.000,00 DINARA
2) Panorama PLUS 78.000,00 DINARA
3) Panorama FULL  90.000,00 DINARA

Da li želite više informacija o Panorami?


Panorama video

UČESTALA PITANJA

Kako Panorama skringing funkcioniše?
Tokom trudnoće, deo DNK bebe prelazi u krvotok majke. DNK je složen u strukturama poznatim kao hromozomi, koji nose genetske informacije bebe. Panorama koristi uzorak krvi majke da analizira DNK bebe za određena hromozomska stanja koja mogu da utiču na zdravlje bebe. Panorama je ne-invazivni prenatalni test(NIPT). Ovo znači da je Panorana za vas I vašu bebu. Da bi obavili test, vaš lekar ekstraktuje krv ruke. Nakon toga se uzorak šalje u laboratoriju na dalje procesuiranje.

Da li je Panorama za mene?
Prema Internacionalnom društvu za prenatalnu dijagnostiku (ISPD), neinvazivno prenatalno testiranje, uključujući Panoramu, je prikladno kao primarno testiranje za trudnice svih starosnih dobi. Down sindrom i određena ostala hromozonska stanja nastaju češće kod beba rođenih od majki preko 35 godina starosti. Ostala stanja koja Panorama testira – kao što je mikrodelecijski sindrom – nastaju sa istom učestalosti kod beba bez obzira na starost majke.

Koje su alternative kod Panorama NIPT?
Panorama nije jedini skrining test dostupan tokom trudnoće. Stariji skrining testovi koji mere hormone krvi kod trudnice( nazvani skrining testovi seruma majke), mogu takođe da vam kažu da li vaše dete ima neko od hromozomskih stanja, poput Down sindroma. Takvi testovi nisu precizni kao Panorama. Ovo znači da serumski skrining test može da zanemari određena hromozomska stanja kao i da ukaže na povećanje hromozomske aktivnosti, kada to nije slučaj. Panorama je skrining test; nije dijagnostički test/procedura. Ovo znači da vas rezultati testa Panorame upozoravaju o verovatnoći vašeg da vaša beba ima hromozomski disbalans. Da bi se dijagnostikovalo i sa sigurnošću tvrditi da beba ima određeno hromozomsko stanje mogu se uraditi - invazivni dijagnostički testovi, poput chorionic villus sampling (CVS) ili amniocenteze. Oba testa sa sobom nose rizik, uključujući manju mogućnost podbačaja.