trombofilije
AKCIJA - TROMBOFILIJE

AKCIJU NA ZAHTEV NAŠIH KORISNIKA USLUGA NASTAVLJAMO I U MESECU SEPTEMBRU!!

SAMO u AQUALAB PLUS LABORATORIJAMA analizu TROMBOFILIJA 4 gena (FII, FV, MTHFR, PAI-1) možete uraditi za SAMO 7500 dinara,
a Panel od 12 gena povezanih sa TROMBOFILIJOM, ZA SAMO 9000 dinara i to:

1) FGB -455 G>A: Važan je za utvrđivanje sklonosti za hiperfibrinogenemiju, infarkt miokarda i bolesti malih krvnih sudova mozga.
2) F2 20210 G>A: Važan za venske tromboze, kod trudnica je povezan sa učestalim spontanim abortusima.
3) F5 16916 G>A Leiden: Daje rizik za venske tromboze donjih ekstremiteta, tromboembolizam, učestale spontane abortuse
4) F7 10976 G>A: Predstavlja rizik od krvarenja tokom antikoagulantne terapije, rizik za hemofiliju
5) F13 103(163) G>T: Predstavlja rizik za ponavljanje spontanih abortusa
6) SERPINE 1 (PAI-1) -675 5G>4G: Rizik za smanjenu fibrinolitičku aktivnost, tromboze, kardiovaskularne bolesti, učestale spontane abortuse
7) ITGA2 807 C>T: Predstavlja rizik za gubitak fetusa, kardiovaskularne bolesti, rezistencija na asprin
8) ITGB3 1565 T>C: Predstavlja rizik za rani gubitak fetusa, miokardijalna infarkcija, rezistencija na terapiju aspirinom
9) MTHFR 677 C>T: Dodatni faktor rizika za trombofilije, za rane spontane pobačaje, kongenitalne poremećaje
10) MTHFR 1298 A>C: Povećana potreba za folatima, kongenitalni poremećaji
11) MTR 2756 A>G: Rizik za hiperhomocisteinemiju, spontane abortuse, kardiovaskularne bolesti
12) MTRR 66 A>G: Rizik za homocisteinemiju, kardiovaskularne bolesti, defekte nervne cevi kod fetusa

Zašto i ko treba da se testira na trombofilije?

Na trombofilije treba da se testiraju posebno osobe kod kojih u porodici postoje osobe sa poremećajem koagulacije krvi(tromboza), pojava tromboze u mlađem životnom dobu (do 40. godine), pojava tromboze nepoznate etiologije posle 50. godine života, pojava tromboze na neobičajenim mestima, kao i žene kod kojih je došlo do gubitka ploda u ranoj trudnoći ili ponovljenih spontanih pobačaja. Dijagnostika trombofilije je posebno značajna u trudnoći, jer krvni ugrušak može da se formira u krvnim sudovima placente, što smanjuje dotok krvi do ploda i može dovesti do gubitka trudnoće, intrauterine smrti ploda, zastoja u rastu i razvoju ploda.

Tromboza

Tromboza predstavlja medicinski pojam, koji se javlja kada se formira krvni ugrušak (tromb) u arteriji ili veni. Arterije su krvni sudovi koje krv nose iz srca u organe(tkiva), dok vene imaju suprotni put kretanja krvi,tj.krv vraćaju u srce. Krvni ugrušak nastaje slepljivanjem krvnih ćelija, trombocita. Trombociti su krvne pločice(ćelije) koje imaju važnu ulogu u procesu zaustavljanja krvarenja prilikom povrede krvnog suda. U izvesnim situacijama, može da se blokira put kretanja krvi u krvnim sudovima, nastajanjem krvnog ugruška (tromba), a nastalo stanje se opisuje kao tromboza. Jedna od ozbiljnijih komplikacija tromboze predstavlja stanje koje se opisuje kao duboka venska tromboza (DVT), kada moze nastati tromb u donjoj veni i to najčešće u donjoj nozi, butini ili karlici. Najveći rizik nastaje kada krvni ugrušak koji putuje kroz krvne sudove blokira važne puteve u srcu, plućima ili mozgu, što dovodi do nastanka infarkta miokarda, plućne embolije ili šloga.

Simptomi i faktori rizika tromboze

Simptomi koji nastaju kod DVT, nisu kod svih osoba isti, ali se uglavnom javljaju kao: bol u nozi, otežano kretanje, crvenilo kože, kao i otok udružen sa toplotom na mestu stvaranja tromba. Najznačajni faktori rizika koji mogu dovesti do ovog stanja mogu da se svrstaju u dve kategorije, a to bi bili promenljivi faktori( činioci) i nepromenljivi. U prvu grupu faktora ubrajaju se faktori na koje možemo uticati i modifikovati ih, kao što su gojaznost, pušenje, fizička neaktivnost i slično, dok u drugu grupu faktora spadaju pre svega faktori na koje teško možemo uticati, a povezani su sa genetski nasledjivanjem.

Trombofilija

Otkrićem poremećaja koji doprinose povećanoj sklonosti ka nastanku tromboze uveden je pojam trombofilije.Trombofilija predstavlja stanje povećanog rizika za prekomernu koagulaciju krvi i stvaranje tromba. Znači, to nije bolest , već multifaktorijalno stanje, što znači da na razvoj trombofilija utiče kako genetička predispozicija tako i faktori sredine kao što su duže ležanje u krevetu nakon operacije (imobilizacija), trudnoća, traume, kancer, upotreba određenih lekova i drugo. Razlikujemo urođene i stečene trombofilije.

Stečene trombofilije

Kod stečenih trombofilija abnormalna koagulacija krvi je uglavnom povezana sa dužim mirovanjem nakon operacija i/ili trauma, kancerom i trudnoćom. Može se javiti i kao posledica loših životnih navika ili stečenih bolesti. U slučaju naslednih trombofilija dolazi do stvaranja krvnih ugrušaka u navedenim slučajevima zbog genetičke predispozicije nasleđene od roditelja.

Nasledna trombofilija

Kod naslednih oblika trombofilija uzrok povećanog rizika za nastanak trombofilije je mutacija u nekom od gena koji kodiraju faktore uključene u proces koagulacije krvi ili indirektne aktivatore koagulacije. Iako osoba ima mutaciju u nekom genu povezanim sa razvojem trombofilije, moguće je da se trombofilija nikada ne ispolji. Kombinacija nekoliko polimorfizama značajno povećava rizik od tromboza. Geni koji su povezani sa povećanim rizikom za razvoj trombofilija su: gen za beta subjedinicu fibrinogena (FGB), gen za Faktor II – protrombin (FII), gen za Faktor V – Leiden (FV), gen za Faktor VII, gen za Faktor XII (Val34Leu), gen za inhibitor aktivatora plazminogena tip 1 (PAI-1) gen za ITGA2, gen za ITGB3, gen za metiltetrahidrofolat reduktazu (MTHFR 677 i 1298), gen za metionin sintazu (MTR), gen za metionin sintazu reduktazu (MTRR).

Laboratorijske analize
Laboratorijske analize koje se preporučuju kod naslednih i stečenih trombofilija:
Kompletna krvna slika
Testovi koagulacije(protrombinsko vreme, aktivirano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT) i
fibrinogen)
Protein C
Protein S
Rezistencija na aktivirani protein C (APCR)
Antitrombin III
Lupus antikoagulans (LA)
Homocistein
D-dimer
Antitela na kardiolipin IgG i IgM klase
Antifosfolipidna At IgG i IgM klase
Antitela na beta-2 glikoprotein I (anti-beta-2-GPI) IgG i IgM klase
Trombofilija u koje spada detekcija genskih mutacija

SAMO U AQUALAB PLUS LABORATORIJAMA MOGUĆE JE URADITI PANEL OD 12 GENA POVEZANIH SA TROMBOFILIJOM, ZA SAMO 9000 dinara I TO:

13) FGB -455 G>A: Važan je za utvrđivanje sklonosti za hiperfibrinogenemiju, infarkt miokarda i bolesti malih krvnih sudova mozga.
14) F2 20210 G>A: Važan za venske tromboze, kod trudnica je povezan sa učestalim spontanim abortusima.
15) F5 16916 G>A Leiden: Daje rizik za venske tromboze donjih ekstremiteta, tromboembolizam, učestale spontane abortuse
16) F7 10976 G>A: Predstavlja rizik od krvarenja tokom antikoagulantne terapije, rizik za hemofiliju
17) F13 103(163) G>T: Predstavlja rizik za ponavljanje spontanih abortusa
18) SERPINE 1 (PAI-1) -675 5G>4G: Rizik za smanjenu fibrinolitičku aktivnost, tromboze, kardiovaskularne bolesti, učestale spontane abortuse
19) ITGA2 807 C>T: Predstavlja rizik za gubitak fetusa, kardiovaskularne bolesti, rezistencija na asprin
20) ITGB3 1565 T>C: Predstavlja rizik za rani gubitak fetusa, miokardijalna infarkcija, rezistencija na terapiju aspirinom
21) MTHFR 677 C>T: Dodatni faktor rizika za trombofilije, za rane spontane pobačaje, kongenitalne poremećaje
22) MTHFR 1298 A>C: Povećana potreba za folatima, kongenitalni poremećaji
23) MTR 2756 A>G: Rizik za hiperhomocisteinemiju, spontane abortuse, kardiovaskularne bolesti
24) MTRR 66 A>G: Rizik za homocisteinemiju, kardiovaskularne bolesti, defekte nervne cevi kod fetusa

AQUALAB PLUS LABORATORIJE LABORATORIJE VAŠE PORODICE